Zespół Turnera – co to za choroba?
Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych, które dotykają wyłącznie płeć żeńską. Powodem występowania choroby jest zaburzenie chromosomalne, które polega na braku lub częściowym braku jednego z chromosomów X w niektórych komórkach organizmu albo we wszystkich. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 2500 urodzeń.
Jakie są objawy zespołu Turnera?
Objawy zespołu Turnera dzieli się na kilka grup. Pierwsza z grup dotyczy budowy ciała. Druga to objawy na etapie życia płodowego, a czwarta – wady w funkcjonowaniu narządów i niektórych układów organizmu. Pierwszym zauważalnym objawem zespołu Turnera, który może zostać dostrzeżony już u noworodka, jest wada serca. W późniejszych latach dochodzi niski wzrost i niekiedy przewlekłe zapalenie ucha środkowego.
Do objawów zespołu Turnera, które zwykle stają się pierwszymi symptomami prowadzącymi do diagnozy, są objawy dotyczące budowy ciała i wyglądu dziewczynki. Objawy te mogą, ale nie muszą wystąpić u każdego chorego na zespół Turnera:
- niski wzrost (praktycznie we wszystkich przypadkach),
- krótka i szeroka szyja,
- krępa budowa ciała,
- krótkie kończyny,
- słabo widoczne cechy płciowe i późne dojrzewanie płciowe,
- obrzęki limfatyczne dłoni i stóp,
- krótkie IV kości śródręcza,
- uszy odstające, zwinięte ku dołowi,
- opadanie powiek,
- dysplazja paznokci,
- wysokie podniebienie,
- wady zgryzu,
- mała żuchwa,
- szeroka klatka piersiowa,
- koślawe kolana i łokcie.
U niektórych osób z zespołem Turnera występuje więcej z tych cech i są one bardziej nasilone, a u niektórych – mniej.
Wrodzone wady serca i inne schorzenia związane z układem sercowo-naczyniowym, występują bardzo często. Równie często rozwijają się wady układu moczowego – aż 30-40% pacjentek z zespołem Turnera ma wady w budowie nerek.
U większości osób z zespołem Turnera nie występują zaburzenia poznawcze, ruchowe i intelektualne – są one na takim samym poziomie, jak u zdrowych dzieci. Tylko w nielicznych przypadkach rozwój jest opóźniony.
Zespół Turnera – przyczyny i czynniki ryzyka
Podłożem zespołu Turnera jest zaburzenie chromosomów w postaci częściowego lub całkowitego braku jednego z chromosomów X. U jednych osób taka wada chromosomalna występuje we wszystkich komórkach organizmu, a w przypadku innych – tylko w niektórych komórkach.
Niestety dotychczasowy stań badań nie pozwala nam wyjaśnić jednoznacznych czynników ryzyka występowania zespołu Turnera. Są co prawda badania naukowe, które sugerują związek wad tego typu z wiekiem matki lub z chorobą alkoholową ojca, jednak są to hipotezy, które wymagają jeszcze potwierdzenia w wielu badaniach.
Jak rozpoznać zespół Turnera? Diagnostyka
Aby rozpoznać zespół Turnera, ocenia się to, czy występują charakterystyczne cechy zewnętrzne, jak np. fałd skóry skóry na karku u noworodków czy obrzęki stóp i rąk. U starszych dziewczynek widoczny jest niski wzrost. Pojawia się niedoczynność i nieprawidłowy rozwój jajników (rozwój płciowy jest opóźniony lub w ogóle nie występuje), przez co u dziewczynki nie pojawiają się charakterystyczne dla płci żeńskiej uwydatnienia piersi czy krągłość bioder, a także nie pojawia się miesiączka.
Poza poznaniem cech zewnętrznym, do diagnozy zespołu Turnera wykorzystuje się badanie kariotypu (czyli analizę chromosomową), której celem jest sprawdzenie, jakie dokładnie występują nieprawidłowości genetyczne. Jeżeli wynik tych badań nie potwierdzi choroby, ale nadal są duże podstawy do tego, by ją podejrzewać, przeprowadza się poszerzoną analizę techniką cytogenetyczną (badanie FISH), podczas której określa się m.in. sekwencje DNA w materiale genetycznym.
Rozpoznanie zespołu Turnera na wczesnym etapie jest niezwykle ważne, ponieważ dzięki szybkiej diagnozie i wprowadzeniu leczenia objawowego, możemy zapewnić dziecku lepszy komfort życia i poprawić jego funkcjonowanie – w tym także działać profilaktycznie przeciwko chorobom podwyższonego ryzyka przy zespole Turnera.
Badania prenatalne w kierunku zespołu Turnera
Rozpoznanie zespołu Turnera jest już możliwe na etapie prenatalnym. Podczas badania prenatalnego 12 tygodnia (lub połówkowego), lekarz może stwierdzić np., jaka jest przezierność fałdu karkowego (jeżeli jest nieprawidłowa, może to wskazywać na zespół Turnera). W badaniu USG lekarz ma ponadto możliwość stwierdzenia obrzęku płodu, wad układu moczowego (a te są charakterystyczne dla zespołu Turnera), wad serca czy występowanie torbielowatego wodniaka szyi. W przypadku podejrzenia choroby genetycznej, wynik potwierdza wykonaniem badania kariotypu płodu.
Zespół Turnera – leczenie
Niestety nie ma możliwości całkowitego wyleczenia z zespołu Turnera ani prowadzenie leczenia przyczynowego. Obecnie stosowane terapie skupiają się wyłącznie na leczeniu objawowym – skoncentrowane są na walce z poszczególnymi wadami i problemami, które wynikają z występowania zespołu Turnera.
Dla przykładu, dziecko z wadami serca jest leczone pod okiem kardiologa i chirurga. Dziecko z wadami układu moczowego – pod okiem urologa. W każdym przypadku przydatna będzie też opieka psychologiczna. W niektórych przypadkach, dla poprawy komfortu życia pacjenta, przeprowadza się operacje plastyczne – np. korektę opadających powiek. Ponadto bardzo istotne jest wprowadzenie terapii hormonalnej. Po pierwsze, podaje się hormon wzrostu, dzięki czemu dziewczynka z zespołem Turnera będzie mogła osiągnąć normalny wzrost (159-162 cm). Leczenie zapobiegające niskiemu wzrostowi rozpoczyna się w wieku ok. 9 lat. Po drugie, należy wprowadzić terapię hormonalną, ponieważ przy zespole Turnera nie dochodzi do prawidłowego rozwoju płciowego. Konieczne jest podawanie estrogenu, który zastąpi hormony produkowane przez jajniki, a także progesteronu – aby zainicjować miesiączkowanie. W tym celu niezbędna jest stała opieka endokrynologa dziecięcego, a później endokrynologa-ginekologa. Terapia hormonalna trwa aż do ok. 50 roku życia, gdy naturalnie dochodzi do menopauzy.
Zespół Turnera a niepłodność
O ile hormony podawane zewnętrznie mogą znacznie poprawić komfort życia pacjentki i zapewnić jej standardowy rozwój płciowy, niestety nie zastąpią one produkcji komórek jajowych przez jajniki. Dlatego 99,9% kobiet z zespołem Turnera zmaga się z niepłodnością. Obecnie dostępne technologie pozwalają jednak kobietom z tym schorzeniem na macierzyństwo – mowa o technice in vitro, podczas której dochodzi do zapłodnienia z wykorzystaniem komórek jajowych zdrowej kobiety. Badania pokazują, że większość takich ciąż kończy się powodzeniem i urodzeniem zdrowego dziecka. Kobieta z zespołem Turnera podczas ciąży powinna jednak być szczególnie uważnie monitorowana pod kątem chorób sercowo-naczyniowych, nadciśnienia i cukrzycy ciążowej, ponieważ występuje u niej zwiększone ryzyko pojawienia się takich schorzeń.
