Zespół Turnera – co to za choroba?
Zespół Turnera to choroba genetyczna kobiet, związana z częściowym lub całkowitym brakiem chromosomu X w części komórek organizmu lub we wszystkich. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. W rzeczywistości jednak zespół Turnera występuje o wiele częściej, ale 99% zarodków z tą wadą ulega samoistnemu poronieniu.
Zespół Turnera objawia się przede wszystkim niskim wzrostem oraz brakiem dojrzewania płciowego i słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi. Ponieważ jest brak lub uszkodzenie chromosomu X, mogą pojawiać się pewne zaburzone cechy budowy ciała, jak np. szeroka szyja i kark, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy i brodawki sutkowe, obrzęki stóp i dłoni. Odnotowuje się też zaburzenia narządów wewnętrznych (np. wady serca, wady układu moczowego, wady aorty).
Zespół Turnera – przyczyny niepłodności i terapia hormonalna
Zarówno niski wzrost, jak i brak dojrzewania płciowego, spowodowane są tym, że przy zespole Turnera nie są produkowane odpowiednie hormony na prawidłowych poziomach – m.in. hormon wzrostu czy estrogen. Szybkie rozpoznanie choroby pozwala na podawanie hormonu wzrostu dziewczynkom z zespołem Turnera – wówczas będą one mogły urosnąć nawet do 159-162 cm wysokości – a więc osiągnąć wzrost taki, jak ich rówieśniczki.
Jeżeli chodzi o rozwój płciowy, właściwie 99,9% dziewczynek z zespołem Turnera jest niepłodna. geny, które regulują rozwój i działanie jajników, znajdują się bowiem w chromosomie X, a więc w zależności od tego, na ile jest on uszkodzony (o ile w ogóle występuje), jajniki nie działają w ogóle lub działają bardzo krótki i nie są w stanie bez wspomagania zapewnić prawidłowego rozwoju płciowego. W tym przypadku szczególnie ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, ponieważ można zacząć podawać dziewczynce na etapie dojrzewania hormony płciowe (estrogeny) – taką terapię kontynuuje się aż do wieku ok. 50 lat, czyli momentu naturalnej menopauzy. Pod wpływem terapii hormonalnej u dziewczynki wykształcą się zewnętrzne cechy płciowe charakterystyczne dla kobiet (czyli piersi, owłosienie łonowe, krągłe biodra). Niestety estrogeny, mimo że zastępują niejako produkowane hormony przez jajniki, nie będą w stanie przywrócić produkcji komórek jajowych, czyli wyleczyć kobietę z niepłodności.
Warto również wiedzieć, że większość dziewczynek z zespołem Turnera w ogóle nie rozpoczyna dojrzewania. Niektóre zaczynają co prawda miesiączkować, ale zwykle ustaje to po krótkim czasie. Można jednak i tutaj wprowadzić terapię hormonalną, podając progesteron dla fizjologicznego wywołania miesiączki.
Uwaga! Niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą normalnie miesiączkować do ok. 20 roku życia, zanim funkcja jajników ustanie. Do tego czasu mają one niewielką szansę na to, aby zajść w ciążę.
Zespół Turnera – czy można zajść w ciążę?
W 2011 roku pojawiło się badanie na temat możliwości zajścia w ciążę przez kobietę z zespołem Turnera. Badanie było przeprowadzone przez Narodowy Instytut Zdrowia w Bethesda. Do analizy wzięto 276 kobiet. W grupie tej 5 kobiet przeszło spontaniczne dojrzewanie płciowe, bez terapii hormonalnej, mimo kariotypu 45X w 90% linii komórkowych. Kobiety te zaszły spontanicznie w ciążę oraz urodziły dzieci. W ramach badanej grupy 276 kobiet znalazło się też 8 kobiet, które zaszły w ciążę, ale za pomocą sztucznego zapłodnienia – dzięki komórkom jajowym zdrowych kobiet. U jednego z dzieci rozpoznano porażenie dziecięce, ale u pozostałych nie odnotowano zaburzeń chromosomalnych. Można więc wnioskować, że zajście w ciążę z zespołem Turnera jest możliwe, ale szanse są niewielkie, jednak dzięki nowoczesnym technologiom wspomaganego rozrodu, szanse na macierzyństwo są coraz większe.
Bibliografia
- Łącka, K., Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska 2005, nr 6, s. 986-983.
