Zespół Edwardsa – choroba genetyczna
Zespół Edwardsa do zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu 18. Występuje aż cztery razy częściej u dziewczynek niż u chłopców, a ryzyko jej pojawienia się wzrasta wraz z wiekiem matki (w wieku 35 lat jest ono 7-krotnie większe, a w wieku 45 lat – 10-krotnie większe). Szacuje się, że 95% płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. Jeżeli jednak dojdzie do urodzenia dziecka, to 30% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, natomiast tylko 10% dzieci przeżywa do końca pierwszego roku życia.
Na czym polega zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa polega na występowaniu dodatkowego chromosomu 18 – zamiast dwóch chromosomów 18 występują w kariotypie trzy (stąd nazwa zamienna dla zespołu Edwardsa: trisomia 18). U zdrowego człowieka prawidłowym kariotypem żeńskim jest kombinacja 46 XX, a męskim – 46 XY, zatem posiadamy 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się pewne zaburzenia co do budowy lub ilości chromosomów – jak w przypadku zespołu Edwardsa. W takiej sytuacji mówimy o różnego rodzaju zespołach genetycznych. Trisomia chromosomu 18 jest jedną z najczęstszych, razem z zespołem Downa (czyli trisomia 21) oraz zespołem Patau (trisomia 13).
Co może wskazywać na zespół Edwardsa u noworodka?
Jeżeli podczas okresu prenatalnego nie wykryto zespołu Edwardsa, a po urodzeniu podejrzewa się ten zespół genetyczny, istnieją pewne cechy, które będą wskazywać na trisomie 18. Przede wszystkim mogą występować deformacje czaszki, takie jak poszerzenie szwów głowowych i ciemiączek, mikrocefalia (czyli małogłowie), dolichocefalia (czyli długogłowie) lub łódkogłowie. U noworodka z zespołem Edwardsa obserwuje się także wydatną potylicę, wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki oraz szeroki rozstaw oczu. Bardzo często stwierdza się mikrostomię (małe usta) lub mikrognację (za małą żuchwę). Uszy są nieproporcjonalnie małe i nisko osadzone. Na szyi jest za dużo skóry, a brodawki sutkowe są szeroko rozstawione. Typowe są też anomalie szkieletowe, np. za krótki mostek, wady stóp, dodatkowe ciemiączka, rozszczep kręgosłupa, brak kości promieniowej, nakładające się na siebie palce czy wydatne pięty.
Podczas bardziej szczegółowych badań można ponadto stwierdzić wady serca (zwłaszcza przetrwały przewód tętniczy), wady narządów płciowych (np. hipoplazję), zaburzenia intelektualne, wady nerek, wady przewodu pokarmowego. Dziecko z zespołem Edwardsa może także doznawać drgawek.
Kto powinien wykonać badania prenatalne w kierunku zespołu Edwardsa?
Badania prenatalne może wykonać każda kobieta w ciąży – wykonuje się je ok. 12 tygodnia, a następnie ok. 22 tygodnia (u niektórych kobiet wskazane są też badania prenatalne trzeciego trymestru). Kobiety po 35 roku życia bezwzględnie powinny je wykonać – w Polsce refundowane są badania biochemiczne krwi i badania USG (np. test PAPP-a i USG genetyczne) po 35 roku życia. Szczególnym wskazaniem jest także zaawansowany wiek ojca lub chemioterapia u jednego z rodziców.
Do wykonania powinny skłonić przesłanki z wywiadu genetycznego (występowanie wad genetycznych w rodzinie), wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową (lub stwierdzenie abberacji we wcześniejszych ciążach, które zostały przerwane) lub z otwartą wadą cewy nerwowej (np. bezmózgowie, przepuklina mózgowa lub rdzeniowa) czy z chorobą jednogenową.
Badania prenatalne powinno się wykonać także wtedy, gdy jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej (a to można stwierdzić wykonując badania genetyczne z krwi). Innym wskazaniem jest oczywiście stwierdzenie w standardowym badaniu USG zmian nasuwających podejrzenie o wadzie genetycznej.
Do wykonania badań prenatalnych wskazaniem jest także nieprawidłowe stężenie w krwi matki markerów biochemicznych, które są wykorzystywane w badaniach przesiewowych w ciąży, wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób u płodu.
Badania prenatalne a zespół Edwardsa
Jakie są dostępne badania prenatalne, które pomagają wykryć zespół Edwardsa i inne choroby genetyczne? Kiedy się je wykonuje? Poniżej przedstawiamy kilka rodzajów badań prenatalnych z podziałem na poszczególne tygodnie ciąży, przy czym zaznaczamy, że wszystkie z tych badań są dobrowolne (dodatkowe) i tylko część z nich jest refundowana.
- USG genetyczne – wykonuje się je w 12 oraz między 18-22 tygodniem ciąży. Podczas USG genetycznego możliwe jest wykrycie abberacji chromosomowych i wad strukturalnych u płodu. Podejrzenia z badania USG muszą być jednak potwierdzone innymi badaniami (np. badania biochemiczne z krwi matki lub badania inwazyjne, jak amniopunkcja), aby ostatecznie stwierdzić występowanie danej wady.
- Biopsja trofoblastu – wykonuje się ją między 8 a 12 tygodniem ciąży w celu wykrycia abberacji chromosomowych lub chorób jednogenowych.
- Wczesna amniocenteza – wykonuje się ją między 13 a 14 tygodniem ciąży w celu wykrycia abberacji chromosomowych i chorób jednogenowych.
- Amniocenteza – wykonuje się ją między 15 a 18 tygodniem ciąży. Pozwala wykryć abberacje chromosomowe, wady jednogenowe, choroby metaboliczne, a także otwarte wady cewy nerwowej.
- Kordocenteza – wykonuje się ją między 18 a 20 tygodniem ciąży w celu wykrycia abberacji chromosomowych i chorób metabolicznych.
- Fetoskopia – wykonuje się ją między 18 a 20 tygodniem ciąży w celu wykrycia wad strukturalnych i płodu lub zespołów dysmorficznych.
