Zespół Edwardsa – trisomia 18
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 18 – czyli występowaniem dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu w kariotypie (u zdrowego człowieka każdy chromosom występuje w parze; w przypadku zespołu Edwardsa występują aż trzy chromosomy 18, zamiast dwóch). Do zaburzenia genetycznego może dojść już na etapie zapłodnienia lub we wczesnej fazie rozwoju embrionu. Na wystąpienie takiej mutacji są szczególnie narażone kobiety, które zaszły w ciążę po 35 roku życia (w tym wieku ryzyko wystąpienia trisomii jest aż 7-krotnie wyższe niż wcześniej, a po 45 roku życia – aż 10-krotnie). Nie bez znaczenia jest też zaawansowany wiek ojca oraz obciążenia w wywiadzie genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie lub nosicielstwo mutacji przez któregoś z rodziców dziecka).
Zespół Edwardsa – objawy u noworodków
W większości przypadków zespół Edwardsa jest wykrywany podczas badań prenatalnych na etapie ciąży. To jednak wada, która zwykle powoduje samoistne poronienie w pierwszym trymestrze ciąży (dotyczy to aż 95% przypadków). Jeśli ciąża jest utrzymana, dziecko rodzi się z zespołem wad genetycznych i objawów wynikających z dodatkowego chromosomu 18. Wady te mogą mieć różne nasilenie, a stan ten zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych (czy np. jest obecny dodatkowy cały chromosom czy jego fragment). Do najczęstszych objawów u noworodków z zespołem Edwardsa należą:
- niska masa urodzeniowa,
- mała żuchwa,
- wystająca potylica,
- deformacje czaszki,
- rozszczepy kręgosłupa,
- rozszczep wargi lub podniebienia,
- małogłowie lub łódkogłowie,
- szeroki rozstaw oczu,
- szerokie rozstaw brodawek sutkowych,
- wąskie szpary powiekowe i opadanie górnej powieki,
- deformacje stóp i palców,
- brak kości promieniowej,
- za krótki mostek,
- wady nerek, serca, przewodu pokarmowego, narządów płciowych,
- wady rogówki i tęczówki.
Urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa – jakie są szanse na przeżycie?
Jak już wspomnieliśmy, aż 95% ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem na wczesnym etapie – w pierwszym trymestrze. Jeśli ciąża zostanie utrzymana, może dojść do przedwczesnego porodu z bardzo niską masą urodzeniową. Dziecko z trisomią 18 od narodzin wymaga intensywnej opieki medycznej, dlatego od razu trafia na oddział terapii intensywnej noworodków – ze względu na bardzo ciężki stan, który wiąże się z takimi wadami, jak: wady serca, wiotkość krtani, przepuklina przeponowa, zwężenie przełyku, przepuklina rdzeniowa czy wodonercze. Statystyki, co do rokowań dla dzieci z zespołem Edwardsa są nieubłagane: przeżywalność noworodków wynosi ok. 50% w pierwszych tygodniach ciąży, a aż 90% dzieci umiera, zanim ukończy pierwszy rok życia. Jeżeli dziecko przeżyje, ze względu na wady wielu narządów i układów nigdy nie będzie samodzielne. Istnieje np. konieczność, aby dziecko było karmione sondą wprowadzoną do żołądka lub dojelitowo, ponieważ w większości przypadków jest zaburzony odruch ssania i połykania. Dzieci z zespołem Edwardsa muszą być ponadto poddane stałej opiece wielospecjalistycznej, dostosowanej do rodzaju występujących wad, czyli np. opiece kardiologa, neurologa, genetyka, nefrologa, fizjoterapeuty itd.
W jaki sposób można wykryć zespół Edwardsa u płodu – w ciąży?
Zespół Edwardsa, podobnie jak inne trisomie (np. trisomia 13 lub 21), jest możliwy do wykrycia już na wczesnym etapie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. W pierwszej kolejności wykonuje się USG prenatalne (genetyczne), które pozwala stwierdzić wady w budowie płodu, wady serca, nerek, układu nerwowego czy przezierności karkowej. W pierwszym trymestrze można dodatkowo wykonać test PAPP-a (test podwójny – jest on refundowany po 35 roku życia), który pozwoli lekarzowi na ocenę stężenia ciążowego białka osoczowego A – na tej podstawie szacuje się ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych, w tym zespołu Edwardsa, Patau czy Downa.
Wymienione badania są nieinwazyjne – nie ma możliwości zaszkodzenia dziecku, zatem lekarze zachęcają do ich rutynowego wykonywania, zwłaszcza po 35 roku życia. Poza tymi badaniami, można także wykonać inne testy nieinwazyjne, jak test Harmony, Sanco, Sanco Plus czy Nifty Pro. Badania te pozwalają bezpiecznie określić ryzyko wystąpienia wad u płodu (np. zespołu Turnera) związanych z kariotypem, a ich prawdopodobieństwo wynosi 99%. Po 10 tygodniu ciąży można wyizolować z krwi matki wolne DNA płodowe i zbadać ryzyko danych wad.
Należy jednak pamiętać, że zarówno USG genetyczne, jak i badania biochemiczne, wymagają potwierdzenia w badaniach inwazyjnych – np. amniopunkcji, która wiąże się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1% (z tego względu wykonuje się ją tylko w uzasadnionych przypadkach, gdy lekarz widzi poważne przesłanki co do obecności wad genetycznych).
Badania prenatalne – jakie wykonać?
Objawy zespołu Edwardsa lekarz może zauważyć już podczas badań USG 3D na wczesnym etapie ciąży. Wówczas można np. ustalić niską wagę płodu czy nieprawidłowości w układzie kostnym, zwłaszcza nosa, karku, szyi i klatki piersiowej. Można ponadto stwierdzić, czy występują wady układu nerwowego. Jeżeli lekarz zauważy niepokojące objawy, zleci wykonanie dodatkowych badań z krwi (np. na poziom hCG – niski poziom może świadczyć o zespole Edwardsa – lub na poziom PAPP-a). Gdy wyniki tych badań będą wskazywać na zaburzenie genetyczne, lekarz zleci dodatkowe badania cytogenetyczne, aby potwierdzić diagnozę w 100%. Badania te polegają na wykonaniu amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego) lub biopsji kosmówki (pobranie komórek płodu). To badania inwazyjne, dlatego wykonuje się je dopiero po przeprowadzeniu szeregu badań nieinwazyjnych, aby niepotrzebnie nie ryzykować. Jeżeli podczas badania inwazyjnego zostanie potwierdzona diagnoza, rodzice mają możliwość (lub nie – w zależności od obowiązującego prawa) podjęcia decyzji o aborcji. Jeżeli postanowią, że dziecko ma się urodzić, muszą odpowiednio przygotować się do porodu, m.in. znaleźć wielospecjalistyczny szpital, który zapewni noworodkowi opiekę neurologów, kardiologów, nefrologów czy genetyków (i innych specjalistów - w zależności od rodzaju i natężenia wad) od pierwszych godzin życia.
