Zespół Edwardsa – co to za choroba?
Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wynikających z trisomii chromosomu 18. Zespół może być zdiagnozowany już na wczesnym etapie ciąży, podczas badań prenatalnych USG, testu potrójnego oraz testu PAPP-a (to badania refundowane od 35 roku życia).
Przyczyny i dziedziczenie trisomii 18
Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje u 1 na 6000 żywych urodzeń. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18. U podłoża leży aberracja chromosomowa – czyli zmiana liczby lub struktury chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa mówimy o obecności dodatkowego chromosomu 18 – w całości lub fragmencie. W 90% przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki. W 6% przypadku występuje mozaikowatość – czyli obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych o różnej licznie chromosomów. Jedną z linii tworzą komórki, które mają prawidłową liczbę chromosomów, a drugą – komórki z trisomią. Istnieje też możliwość wystąpienia częściowej trisomii chromosomu 18 (np. ramienia q).
Czynniki ryzyka zespołu Edwardsa
Istnieją pewne czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka. To przede wszystkim:
- późne macierzyństwo – ryzyko to wynika z procesu starzenia się komórek jajowych, co zwiększa prawdopodobieństwo wad genetycznych aż 7-krotnie po ukończeniu 35. roku życia,
- zaawansowany wiek ojca,
- przyjmowanie chemioterapii przez jednego z rodziców,
- nosicielstwo przez jednego z rodziców zrównoważonej translokacji chromosomowej (wówczas ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wynosi ok. 10%),
- występowanie zespołu Edwardsa i innych trisomii w rodzinie.
Jeżeli występują jakiekolwiek czynniki ryzyka, warto na etapie planowania ciąży przeprowadzić badania genetyczne w poradni genetycznej – np. badania cytogenetyczne. Ponadto kobiety powyżej 35 roku życia, powinny wykonać badania prenatalne już na początku ciąży, aby wykluczyć lub rozpoznać występowanie wad genetycznych, w tym m.in. trisomii 18 (po 35 roku życia badania genetyczne, takie jak USG 3D czy test PAPP-a są refundowane).
Zespół Edwardsa – objawy u noworodka
Ponieważ zespół Edwardsa to zespół wad genetycznych powodujących zaburzenia w wielu narządach i układach, objawów choroby jest niezliczenie dużo. Do najczęściej występujących zalicza się:
- niską masę urodzeniową,
- małogłowie, łódkogłowie, wydatną potylicę,
- rozszczepy wargi, podniebienia lub kręgosłupa,
- deformacje czaszki,
- anomalie w budowie twarzy (np. niedorozwój żuchwy, małe i nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, wąskie szpary powiekowe),
- wady narządu wzroku (wady tęczówki i rogówki),
- anomalie w budowie dłoni (np. nakładające się na siebie palce),
- brak kości promieniowej,
- anomalie w budowie stóp,
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
- nadmiar skóry na szyi,
- anomalie kostno-szkieletowe, takie jak za krótki mostek, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, poszerzenie szwów między kośćmi czaszki,
- wady serca (m.in. ubytek przegrody między komorowej lub przetrwały przewód tętniczy),
- wady układu moczowego (wady rozwojowe nerek),
- wady układu pokarmowego (np. zarośnięcie przełyku),
- wady narządów płciowych,
- przepuklina przeponowa, pępkowa i inne,
- wady w budowie przepony,
- obniżona odporność,
- głębokie upośledzenie umysłowe i psychomotoryczne,
- padaczka, drgawki,
- niedosłuch,
- wady cewy nerwowej.
Jak wykryć zespół Edwardsa? Diagnostyka w ciąży
W większości przypadków zespół Edwardsa wykrywa się w ciąży na podstawie badań prenatalnych. Wykonuje się wówczas:
- USG genetyczne – lekarz może stwierdzić np. zbyt małą masę płodu i zahamowanie wzrostu, wady w budowie ciała i narządów (np. w budowie głowy, dłoni, stóp, układu szkieletowego, wady serca, nerek, ośrodkowego układu nerwowego, wady w przezierności karkowej, brak kości nosowej),
- test potrójny – to test oceniający poziomy stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), stężenia hCG (gonadotropiny kosmówkowej), a także stężenia estriolu w krwi matki (w przypadku zespołu Edwardsa wartości tych jednostek są obniżone),
- test PAPP-a – ocenia stężenie ciążowego białka osoczowego A (w teście tym można także wykryć objawy zespołu Downa lub Patau – dwóch innych popularnych trisomii).
Jeżeli wyniki powyższych badań będą wskazywać na trisomię 18 (zespół Edwardsa), należy wykonać kolejne kroki diagnostyczne, np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Są to badania inwazyjne, wiążące się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%, dlatego wykonuje się je dopiero po przeprowadzeniu badań nieinwazyjnych (gdy ich wyniki wskazują na wadę genetyczną). Badania te wykorzystują materiał genetyczny płodu – ocenia się wówczas kariotyp, czyli zestaw chromosomowy.
Zespół Edwardsa u noworodka – badania genetyczne
W przypadku, gdy dziecko z zespołem Edwardsa się urodzi, będą u niego występować charakterystyczne cechy fenotypowe – na ich podstawie stawia się diagnozę o trisomii, jeżeli nie rozpoznano jej na etapie życia płodowego. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych – 100% pewności, że mamy do czynienia z zespołem Edwardsa, jest stwierdzenie obecności trisomii 18 w genotypie dziecka. W większości przypadków badanie genotypu przeprowadza się metodą klasyczną GTG, ale niekiedy stosowane są bardziej zaawansowane metody, jak np. FISH czy porównawcza hybrydyzacja genomowa. Noworodek z zespołem Edwardsa od pierwszych chwil powinien zostać objęty wielospecjalistyczną opieką, w tym także opieką genetyka, a członkowie rodziny chorego również powinni udać się do poradni genetycznej, aby wykonać odpowiednie badania.
Zespół Edwardsa – leczenie
Niestety zespół Edwardsa to zespół wielu wad, które zaburzają podstawowe funkcje organizmu. Z tego powodu dziecko z trisomią 18 od pierwszych chwil życia wymaga intensywnego nadzoru i opieki medycznej. Zwykle rodzi się jako wcześniak – ma więc dodatkowo niską wagę urodzeniową. U dzieci z zespołem Edwardsa bardzo często występują poważne zaburzenia wielu narządów, więc jest konieczność rozpoczęcia procedur ratujących życie w ramach oddziału intensywnej opieki medycznej.
U noworodków z trisomią 18 szczególnym problemem są zaburzenia odruchu ssania i połykania – zwykle takie dzieci są więc karmione sondą do żołądka lub żywione pozajelitowo. Mały pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów – kardiologa, neurologa, nefrologa, fizjoterapeuty. Często konieczne są zabiegi operacyjne dla podtrzymania życia (np. operacja wad serca czy cewy nerwowej, które są bardzo często spotykane u noworodków z zespołem Edwardsa).
Dzieci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, nawet w zaspokajaniu podstawowych życiowych potrzeb. Opiekunowie muszą więc nastawić się na intensywną opiekę do końca życia.
Zespół Edwardsa – rokowania. Jaka jest przeżywalność?
Niemal w 100% przypadków zespołu Edwardsa, choroba prowadzi do zgonu. Zwykle dochodzi do niego już na etapie ciąży (u płodów z zespołem Edwardsa w 95% przypadków dochodzi do samoistnego poronienia). Jeżeli dziecko przeżyje i zostanie urodzone, nadal ma nikłe szanse na przeżycie, ponieważ pierwszy rok życia osiąga zaledwie 10% dzieci z trisomią 18 (30% dzieci umiera już w pierwszym miesiącu życia).
Noworodki z trisomią 18 są obciążone bardzo poważnymi wadami ze strony wielu układów i narządów, dlatego ogromną trudność stanowi u większości z nich podtrzymanie podstawowych funkcji życiowych (podtrzymanie życia). Dodatkowo pacjent z zespołem Edwardsa ma głębokie deficyty neurologiczne, które uniemożliwiają mu rozwój umysłowy i psychomotoryczny.
Bibliografia
- Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000.
- Keith L. Moore, T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Embriologia i wady wrodzone od zapłodnienia do urodzenia, Wrocław 2013.
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998.
