Nazwa test suchej kropli krwi to polski odpowiednik angielskiego dried blood spot, w skrócie DBS. Badanie to można wykonać niezależnie od wieku. U noworodków krew pobierana jest z nakłucia pięty, z kolei u starszych dzieci i osób dorosłych z palca lub krwi żylnej. Test umożliwia wykrycie chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie, nawet jeśli nie dają one jeszcze wyraźnych objawów.
Badania metodą suchej kropli krwi u noworodków
Badania przesiewowe dla noworodków są w Polsce obowiązkowe i bezpłatne – w całości finansuje je Ministerstwo Zdrowia. Pozwalają na wykrycie ponad 20 różnych wad i chorób, a wykonuje się je poprzez pobranie od maluszka próbek do analizy, często na długo przed tym, zanim pojawią się pierwsze objawy. Możliwe jest więc szybkie zdiagnozowanie małego pacjenta i co najważniejsze – podjęcie leczenia. Jednym z badań przesiewowych jest właśnie badanie suchej kropli krwi, które może być pierwszym krokiem do rozpoznania chociażby chorób rzadkich. Należą do nich np. choroba Fabry’ego, Gauchera, SMA czy mukowiscydoza. Pod kątem tych dwóch ostatnich w Polsce wykonuje się badania każdemu noworodkowi.
– DBS to metoda bardzo wydajna - pozwala na zbadanie dużych grup pacjentów, a jednocześnie prosta i miarodajna. Właśnie dlatego testy przesiewowe wykonuje się w Polsce tą techniką na dużą skalę już w pierwszych dniach życia. Są one całkowicie bezpieczne oraz niezbyt inwazyjne, wymagają tylko pobrania z pięty kilku kropel krwi. I tak w 2021 roku w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków rozpoczęły się badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dziś wszystkie dzieci, które rodzą się w polskich szpitalach są objęte tymi badaniami. Mamy już pierwsze rezultaty – w lipcu na Pomorzu po raz pierwszy wykryto SMA u noworodka. Dzięki wczesnej diagnozie można było wdrożyć odpowiednie leczenie i dać małemu pacjentowi szansę na prawidłowy rozwój – mówi prof. Michał Nowicki, współpracujący z Fundacją Saventic, która wspiera diagnostykę chorób rzadkich.
Testy suchej kropli krwi w diagnostyce chorób rzadkich
Choroby rzadkie to szczególna grupa schorzeń. Są one zazwyczaj bardzo złożone, przez co trudne w rozpoznaniu zarówno u noworodków, jak i u dorosłych. Standardem jest, że pacjenci uzyskują diagnozę po wielu miesiącach, a nawet latach od rozpoczęciu swojej diagnostycznej podróży. Przykładowo, w chorobie Gauchera czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Objawami będącymi wskazaniem do wykonania badania w kierunku tej choroby są powiększenie śledziony i wątroby, ogólne zmęczenie, bóle kości czy stawów. Typowe dla niej, ale występujące również w wielu innych chorobach, jest zmniejszenie liczby krwinek czerwonych i płytek krwi czy zmniejszone stężenie witaminy B12, dlatego wyniki niektórych badań krwi mogą pośrednio wskazywać na to schorzenie, pomagając w ukierunkowaniu dalszej diagnostyki. Test suchej kropli krwi może znacznie przyspieszyć proces, ponieważ pokazuje, czy pacjent ma zmniejszoną aktywność kwaśnej β glukozydazy. Aktywność tego enzymu u chorych dorosłych wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych, natomiast u dzieci z typem 2. lub 3. jest bardzo mała lub wręcz zerowa.
Innym rzadko występującym schorzeniem, w którego zdiagnozowaniu bardzo pomocny jest test suchej kropli krwi, jest choroba Fabry’ego. Przyczyną jej rozwoju jest nieprawidłowy wariant genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy. Bywa, że pierwsze objawy występują już u czteroletniego dziecka i nasilają się w wieku nastoletnim, jednak najczęściej mogą one być zauważone dopiero u osób dorosłych. U małych dzieci dotkniętych tym schorzeniem pojawiają się dolegliwości ze strony układu pokarmowego, w tym silne bóle brzucha. Typowym objawem jest także piekący ból dłoni i stóp. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła. Inne objawy to choćby niedosłuch, zmętnienie rogówki i zmiany skórne w postaci charakterystycznych czerwono-fioletowych grudek w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Występują także problemy kardiologiczne (przerost mięśnia sercowego i zaburzenia funkcji zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu, jak i problemy emocjonalne a czasem nawet depresja. Ze względu na bardzo nietypowe objawy rozpoznanie jest szczególnie utrudnione. Wymienione objawy są jednak wskazaniem do wykonania badań, w tym testu suchej kropli krwi.
– Cała procedura nie jest szczególnie skomplikowana. Pobrane od pacjenta krople krwi umieszcza się na specjalnej bibule diagnostycznej. Następnie próbka zostaje wysuszona w temperaturze pokojowej, przy czym nie używamy żadnych narzędzi przyspieszających jej wysychanie jak np. suszarki czy grzejniki. Ostatnim krokiem jest opisanie próbki i przesłanie jej do laboratorium, gdzie poszukuje się specyficznych metabolitów danych chorób. Jeśli wynik testu jest graniczny, wówczas należy powtórzyć badanie. Wynik dodatni wskazuje, że prawdopodobieństwo pacjent jest chory, jednak mimo to zawsze konieczne są inne badania wykonywane w celu potwierdzenia przypuszczeń – mówi prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, specjalista chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic.
Inne choroby rzadkie, które można zdiagnozować z użyciem badania suchej kropli krwi to choroba Niemanna-Picka, Pompego, mukowiscydoza, choroba syropu klonowego czy zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Proces rozpoznania nie kończy się na wykonaniu testu DBS, jednak zdecydowanie może on wskazać kierunki diagnostyczne oraz zawęża repertuar chorób, które należy potwierdzić lub wykluczyć, co przekłada się na możliwość szybszego postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
