Trudności w diagnozowaniu schorzeń rzadkich
Schorzenia rzadkie, których diagnozowaniem zajmuje się Fundacja Saventic to m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, chłoniak skórny T-komórkowy, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Niestety - ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie, nawet u lekarzy, jest nadal niewielka. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów szczególnie u dzieci.
- Zdarza się, że ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi z chorobą rzadką. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne. Choroby te mogą dotknąć każdego - wbrew pozorom występują one dość często, a skala problemu jest naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji[1]. Z racji tak rzadkiego występowania konkretnych jednostek chorobowych oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.
Szybka i skuteczna diagnoza chorób rzadkich – czy to możliwe?
W Polsce chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób[2]. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około 50 procentach ujawniające się w wieku dziecięcym[3]. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. Diagnostyka w większości przypadków opiera się na kosztownych badaniach genetycznych, ale stosuje się również testy suchej kropli krwi (DBS). Jest to metoda wiarygodna i wydajna, której używa się do badań przesiewowych dużych grup pacjentów. Wykorzystuje się je m.in. przy podejrzeniu choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy. Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Diagnostyka w kierunku tych chorób nie kończy się na testach DBS, jednak zdecydowanie zawężają one pole poszukiwań, co przekłada się na możliwość szybszego postawienia diagnozy i wdrożenia terapii. Niestety, znaczna część chorób rzadkich jest nieuleczalna, ale można łagodzić dolegliwości poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[4].
Algorytmy sztucznej inteligencji w służbie pacjentom
Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy od dawna poszukują przyczyn swoich dolegliwości. Stworzona przez Fundację aplikacja umożliwia bezpłatne przesłanie kwestionariusza i danych medycznych pacjenta. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Co trzeba zrobić, aby otrzymać bezpłatną pomoc?
- Wystarczy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny - mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. - Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc - jeśli okaże się, że u danego pacjenta nie występuje ryzyko choroby rzadkiej, taka osoba również dostaje od nas informację - dodaje Piątkowski.
Fundacja Saventic oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. Organizacja poszerza swoją działalność o kolejne jednostki chorobowe, by dotrzeć do jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc.
Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
Źródła:
