Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni – program leczenia SMA
Na początku 2019 roku uruchomiono program, którym objęto wszystkich chorych na SMA. W ramach programu prowadzi się leczenie SMA z pomocą nusinersenu – skutecznego, nowoczesnego leku, który przynosi efekty we wszystkich typach SMA. Co ważne, lek jest refundowany w Polsce, podczas gdy cena 1 dawki wynosi standardowo aż 90 000 euro! Wyniki badań klinicznych oraz doświadczenia z wdrożenia leczenia nudinersenem w Polsce pokazują, że jest to terapia nie tylko ratująca życie osób z SMA, ale również skutecznie hamująca rozwój choroby, a nawet cofająca jej negatywne skutki. Chorzy z SMA, którzy doznali już rozmaitych objawów i zostali poddani terapii lekowej, odczuwają większą sprawność ruchową. Najbardziej spektakularne efekty występują u dzieci, u których leczenie zostało wdrożone zanim pojawiły się objawy SMA (u takich dzieci wykonano badanie przesiewowe, a jego wynik wskazał, że mają SMA). Z tego powodu wiele organizacji apeluje, aby wprowadzić powszechne badania genetyczne w kierunku SMA u noworodków. Zdiagnozowanie choroby jak najszybciej po narodzeniu daje szanse na całkowite uniknięcie objawów SMA – dziecko będzie mogło rozwijać się tak samo, jakby nie miało tej choroby.
Czym jest SMA?
SMA to choroba genetyczna określana też rdzeniowym zanikiem mięśni. Ma podłoże nerwowo-mięśniowe. Jej przyczyną jest wada genetyczna, która powoduje, że występuje niedobór białka SMN odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów ruchowych. Gdy białka SMN jest za mało, następuje stopniowe obumieranie neuronów ruchowych, co w efekcie prowadzi do postępującego zaniku mięśni, w tym także mięśni niezbędnych do podtrzymywania życia, jak mięśnie oddechowe, gardła i przełyku. Ciężkie oraz nieleczone postaci SMA (lub zbyt późno leczone), mogą prowadzić do poważnych niedowładów, inwalidztwa, niewydolności oddechowych, zaburzeń odżywania, a nawet śmierci.
Mutacja w genie odpowiedzialna za występowanie SMA
Mutację w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, ma w Polsce średnio 1 na 35 osób. Aby doszło do wystąpienia u dziecka SMA, taką mutację musi mieć oboje rodziców (zwykle rodzice nie wiedzą, że w ogóle mają taką mutację). Dziecko, które odziedziczyło mutację, ale tylko od jednego z rodziców, będzie jedynie nosicielem i pewnie nigdy nie zachoruje na SMA. Jeśli mutację odziedziczy się od obojga rodziców, w którymś momencie życia niemal na 100% pojawi się zanik mięśni.
SMA może rozwinąć się w każdym wieku, jednak aż 90% przypadków dotyczy okresu niemowlęcego oraz wczesnodziecięcego.
Przełom w leczeniu SMA na świecie
Jeszcze 4 lata temu (do 2016 roku), jedyną formą leczenia dostępną dla chorych z SMA, było leczenie objawowe, mające na celu poprawienie komfortu życia. Leczenie to sprowadzało się do wspomagania oddechu czy też opieki ortopedycznej. Od grudnia 2016 roku nastąpił przełom: powstał lek, który działa na przyczynę, a nie redukuje jedynie objawy SMA. Mowa o nusinersenie, który jest pierwszym na świecie lekiem o potwierdzonym działaniu hamującym rozwój SMA, a nawet cofającym niektóre skutki choroby. Nusinersen to oligonukleotyd, który wnika do wnętrza komórek neuronów ruchowych, modyfikując działanie genu SMN 2. Dzięki temu komórki są w stanie kodować o wiele większe ilości białka SMN, a co za tym idzie, objawy SMA zostają złagodzone, a w przypadku wdrożenia leczenia, zanim jeszcze objawy się pojawią, możemy w ogóle uniknąć ich wystąpienia. W efekcie terapii nusinersenem, neurony ruchowe przestają obumierać. Dochodzi do poprawy funkcji ruchowej u wszystkich dzieci i dorosłych z SMA.
Dzieci z SMA 1 (to najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni) wcześniej umierały przed ukończeniem 2. roku życia. Teraz, gdy dostępne jest skuteczne leczenie, takie dzieci mogą żyć i to w pełni sprawnie, o ile terapia zostanie wdrożona już w okresie wczesnego niemowlęctwa.
Lek na SMA – refundowany w Polsce
Od stycznia 2019 roku nusinersen został objęty w Polsce refundacją. Leczenie rozpoczęło ponad 620 osób chorych (w Polsce jest ok. 1000 osób cierpiących na SMA). Po półtorarocznym programie leczenia SMA tym środkiem, pojawiły się jednoznaczne dowody – zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych – że nusinersen nie tylko hamuje rozwój choroby, ale także poprawia sprawność chorych. Pacjenci, którzy wcześniej musieli mieć stałe wsparcie w oddychaniu za pomocą respiratora, mogą mięć skracany czas jego użycia. Osoby, które mogły dotychczas zrobić kilka kroków, po przyjęciu kilku dawek leku są w stanie przejść o wiele dłuższy dystans niż przed leczeniem.
Efekty leczenia SMA według badania NURTURE
Badania naukowe NURTURE wykazały, że im wcześniej włączy się leczenie nusinersenem, tym bardziej jest ono skuteczne. Jeżeli zostanie wdrożone bardzo szybko po porodzie, zaistnieje duża szansa na to, że dziecko będzie osiągało kamienie milowe w rozwoju ruchowym w tym samym czasie, co dzieci całkowicie zdrowie. W czerwcu 2020 roku opublikowano wyniki badań, według których wczesna diagnoza SMA oraz wcześnie rozpoczęte leczenie nusinersenem, istotnie zwiększa przeżywalność. Wpływ takiej terapii u niemowląt robi ogromne wrażenie. Dzieci, u których szybko wdrożono terapię oraz nadal się ją kontynuuje, dokonują takich samych postępów w rozwoju ruchowym, co ich rówieśnicy. Z tego powodu zdaniem wielu organizacji i naukowców, powinno się wykonywać powszechnie badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, zanim jeszcze pojawią się pierwsze objawy.
Od 2019 roku dostępny kolejny lek na SMA
Od 2019 roku dopuszczono do obrotu kolejny lek należący do grupy leków terapii przyczynowej (a nie objawowej). To onasemnogen abeparwowek – należy on do leków z klasy terapii genowych. Dostarcza on do komórek chorego egzemplarz genu SMN 1, dzięki czemu umożliwione zostaje powstawanie normalnych ilości białka SMN odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów ruchowych. Lek ten podaje się jednorazowo jako wlew dożylny. Jak na razie lek ten jest stosowany w USA u dzieci poniżej 2. roku życia, a w Europie nie ma ograniczenia, co do wieku.
Od 2020 roku w USA dopuszczono jeszcze jeden lek przyczynowy na SMA – risdiplam. Lek ten – podobnie jak dwa wcześniej opisane – modyfikuje składanie genu SMN 2, przez co zwiększa ilość białka SMN. Ma postać syropu, który przyjmuje się doustnie. W krajach Unii Europejskiej jeszcze nie dopuszczono do stosowania tego leku.
Jak jeszcze leczyć SMA? Możliwe formy terapii
Według niezależnego grona ekspertów, osoby z SMA powinny być poddane wielospecjalistycznej opiece: neurologów, fizjoterapeutów, ortopedów, dietetyków, pulmonologów oraz anestezjologów. Dlaczego? SMA to choroba, która dotyka wielu specjalizacji medycznych. To schorzenie obejmujące wiele narządów, dlatego każdy pacjent powinien być poddany obserwacji wielu specjalistów. Szczególnie istotna jest codzienna opieka fizjoterapeuty oraz ortopedy – ich zadaniem jest wzmocnienie siły mięśni oraz przeciwdziałanie rozwijaniu się wad kręgosłupa. W ciężkich przypadkach konieczna jest opieka anestezjologa, jeżeli dochodzi do zaburzenia funkcji oddechowych. Z kolei dzieci, które mają problemy z połykaniem pokarmów, powinny trafić pod opiekę gastroenterologa. Dobrze, aby dodatkowo w zespole specjalistów znalazł się psycholog, który pomoże zrozumieć choremu trudną rzeczywistość oraz pokaże, w jaki sposób stawiać czoła codziennym wyzwaniom.
