Małopłytkowość powszechnie uważana jest za objaw białaczki i chociaż rzeczywiście może świadczyć o nowotworze krwi, w przypadku jej zdiagnozowania nie należy wpadać w panikę. Repertuar chorób, które objawiają się przez małopłytkowość, jest bowiem bardzo szeroki. Najważniejsze jest sprawdzenie, czy wystąpiła ona samoistnie, czy też jest jedynie symptomem innych schorzeń, a następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Czy małopłytkowość jest chorobą?
Odpowiedź na to pytanie nie jest jednoznaczna. Może być ona samodzielną chorobą, ale często jest po prostu objawem innych zaburzeń lub schorzeń. Przyczyn może być natomiast bardzo wiele, niektóre z nich są ponadto trudne do zidentyfikowania.
Małopłytkowość, czyli trombocytopenia, to zmniejszona liczba płytek krwi we krwi obwodowej. Mają one wpływ na proces homeostazy odpowiadający za prawidłowe krzepnięcie krwi – właśnie dlatego jednym z objawów jest np. zwiększone powstawanie sińców. Zbyt mała liczba płytek może być spowodowana niedostatecznym ich wytwarzaniem, nadmiernym niszczeniem czy nieprawidłową dystrybucją. Tego typu zaburzenia mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty.
– Małopłytkowość wrodzona, która związana jest z defektami genetycznymi, występuje rzadko. Czasem przebiega ona bezobjawowo i diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym, w innych przypadkach ujawnia się już w dzieciństwie, np. poprzez skazę krwotoczną, czyli tendencję do nadmiernych krwawień, czasem bardzo obfitych, zagrażających życiu. Schorzenie to występuje także u niewielkiego odsetka kobiet w ciąży. Najczęściej mamy do czynienia z nabytą postacią małopłytkowości. Wynika ona z uszkodzenia szpiku kostnego odpowiadającego za wytwarzanie krwi lub niewystarczającego tempa wytwarzania płytek w sytuacji, kiedy są one niszczone we krwi obwodowej. Inne możliwe przyczyny to także niedobory witaminy B12, kwasu foliowego, miedzi lub, rzadziej, żelaza – wyjaśnia prof. Michał Nowicki, specjalista z zakresu nefrologii i chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic.
Małopłytkowość jako objaw innych chorób
Trombocytopenia rzadko występuje jako osobne schorzenie, zazwyczaj jest objawem bardziej złożonych problemów. Pierwotną przyczyną mogą być m.in. nowotwory i ich przerzuty, choroba Gauchera, zespół hemofagocytowy lub działania niepożądane chemioterapii czy radioterapii. Niszczenie już obecnych we krwi płytek ma zazwyczaj podłoże immunologiczne, a dzieje się tak w chorobach takich, jak pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP), choroby reumatologiczne, zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) oraz wskutek uszkodzenia polekowego. Małopłytkowość z przyczyn nieimmunologicznych obejmuje stany rozsianego wykrzepiania zewnątrznaczyniowego (DIC), zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP), stan przedrzucawkowy, choroby tarczycy.
– Znajomość pierwotnej przyczyny małopłytkowości jest bardzo ważna, ponieważ dzięki temu możliwe jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Niektóre schorzenia, jak pierwotna małopłytkowość immunologiczna lub zakrzepowa plamica małopłytkowa, to choroby ultra-rzadkie, których diagnoza bywa często utrudniona. Do tego rodzaju schorzeń, które mogą objawiać się pod postacią małopłytkowości, należy m.in. pierwotna małopłytkowość immunologiczna, choroba Gauchera czy zakrzepowa plamica małopłytkowa. Ze względu na większy repertuar objawów i rzadkość występowania, rozpoznanie następuje czasami dopiero po wielu latach – informuje prof. Michał Nowicki.
Jak rozpoznać małopłytkowość?
Pierwszym krokiem do postawienia diagnozy w kierunku małopłytkowości są zazwyczaj objawy zewnętrzne, które mogą występować napadowo lub przez cały czas. Możliwość występowania tej choroby należy wziąć pod uwagę, kiedy często pojawiają się krwawienia ze skóry, dziąseł lub błon śluzowych, wybroczyny lub też zwiększona jest podatność na powstawanie sińców i krwotoków podskórnych, a – w przypadku kobiet – gdy często mają miejsce przedłużające się i obfite miesiączki. Wystąpienie jednego z tych objawów nie oznacza jeszcze trombocytopenii, niepokojące jest jednak, kiedy dostrzegamy u siebie ogólne problemy z krzepliwością krwi.
– W badaniu fizykalnym, w zależności od choroby podstawowej, lekarze mogą dostrzec dodatkowe objawy, takie jak tachykardia, inaczej częstoskurcz, hipotensja, czyli bardzo niskie ciśnienie tętnicze i wynikające z niego omdlenia ortostatyczne, tętno paradoksalne, szmer tarcia osierdziowego, objawy ogniskowe. Badania, które pozwalają nam wykluczyć lub potwierdzić małopłytkowość u pacjenta to przede wszystkim: morfologia krwi z rozmazem, ale także panel krzepnięcia (w tym czas protrombinowy), fibrynogen, D-dimery, przeciwciała przeciwpłytkowe, badania szpiku (mielogram), ocena wskaźników hemolizy (liczba retykulocytów we krwi obwodowej, aktywność dehydrogenazy mleczanowej i bilirubiny w surowicy) oraz badania obrazowe (USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej, tomografia komputerowa). Te ostatnie mają za zadanie zweryfikowanie, czy nie doszło do rzadkiego powikłania, jakim są krwawienia wewnętrzne – tłumaczy prof. Michał Nowicki.
Jak leczyć małopłytkowość?
Postępowanie terapeutyczne w tym przypadku zależne jest od pierwotnej przyczyny. Jeśli małopłytkowość jest objawem innych schorzeń, konieczne będzie wprowadzenie odpowiedniego dla nich leczenia. W niektórych przypadkach, np. pacjentów z przewlekłą pierwotną małopłytkowością immunologiczną, konieczna jest splenektomia, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony. W leczeniu trombocytopenii o podłożu autoimmunologicznym pomocne mogą być m.in. kortykosteroidy, stopniowo zwiększające liczbę płytek do wartości zabezpieczających prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, a w razie ich niepowodzenia - stosowanie leków immunosupresyjnych, agonistów receptora trombopetyny lub plazmafereza.
Małopłytkowość to dolegliwość, której często nie da się całkowicie wyleczyć. Terapia skupia się więc na objawach oraz zapobieganiu powikłaniom. W najcięższych przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie, skutecznym leczeniem może okazać się przeszczepienie szpiku kostnego.
Kiedy podejrzewamy u siebie lub bliskiej osoby małopłytkowość, dobrym pomysłem będzie udanie się do lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej, który zleci badania potrzebne do postawienia diagnozy. Jeżeli występują u nas dodatkowe, trudne do wytłumaczenia objawy, ale nie wywoływane przez małopłytkowość, warto przejść proces diagnostyki w kierunku chorób rzadkich, który zapewnia Fundacja Saventic.
Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
